PALB2 germline pathogenic confers BRCA-like breast risk (~50% lifetime). Olaparib activit...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-PALB2-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-BREAST |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Варіант | PALB2 germline pathogenic |
| Хвороба | DIS-BREAST |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | olaparib (off-label per NCCN, TBCRC-048 evidence), talazoparib (off-label), platinum-based chemo (TNBC) |
| Підсумок доказів | PALB2 germline pathogenic confers BRCA-like breast risk (~50% lifetime). Olaparib activity reported in PALB2-mutated breast (Tung TBCRC-048: ORR ~82% in HER2-negative metastatic, n=11) but PARPi labels in breast remain BRCA- only. NCCN lists PALB2 as a PARPi-eligible mutation off-label. ESCAT IIA / OncoKB Level 3A. |
Нотатки
Cascade testing mandatory. PALB2 carriers also face elevated pancreatic and ovarian risk — enhanced surveillance recommended.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.