MSH6 somatic loss-of-function in gastric produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-MSH6-SOMATIC-GASTRIC |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-GASTRIC |
| Джерела | SRC-ESMO-GASTRIC-2024 SRC-NCCN-GASTRIC-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Варіант | MSH6 somatic loss-of-function (dMMR / MSI-H) |
| Хвороба | DIS-GASTRIC |
| Рівень ESCAT | IA |
| Рекомендовані комбінації | nivolumab + FOLFOX/CapeOX (1L MSI-H gastric, CheckMate-649), pembrolizumab + chemo (KEYNOTE-859), pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H, 2L+) |
| Підсумок доказів | MSH6 somatic loss-of-function in gastric produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. 1L MSI-H gastric: nivolumab + chemo (CheckMate-649) and pembrolizumab + chemo (KEYNOTE-859) show enhanced benefit in MSI-H subgroup. Trastuzumab+pembro+chemo in HER2+ MSI-H (KEYNOTE-811). |
Нотатки
Somatic MSH6 loss → cascade testing optional (reflex germline confirmation strongly recommended; ~30% of dMMR tumors have germline cause). Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.