MSH6 germline loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-MSH6-GERMLINE-UROTHELIAL |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-UROTHELIAL |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-EAU-PROSTATE-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Варіант | MSH6 germline loss-of-function (dMMR / MSI-H) |
| Хвороба | DIS-UROTHELIAL |
| Рівень ESCAT | IA |
| Рекомендовані комбінації | pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H, FDA 2017), standard urothelial therapy (cisplatin or ICI 1L per PD-L1) |
| Підсумок доказів | MSH6 germline loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H in urothelial is rare (~3-5%); pembrolizumab tissue-agnostic applies. |
Нотатки
Germline MSH6 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.