MSH6 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-MSH6-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-OVARIAN |
| Джерела | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Варіант | MSH6 germline loss-of-function (dMMR / MSI-H) |
| Хвороба | DIS-OVARIAN |
| Рівень ESCAT | IA |
| Рекомендовані комбінації | pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H/dMMR, FDA 2017), standard EOC therapy by HRD/BRCA status |
| Підсумок доказів | MSH6 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H is rare (~3%) in EOC; pembrolizumab tissue-agnostic applies in pretreated setting. |
Нотатки
Germline MSH6 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.