CHEK2 germline pathogenic (e.g. 1100delC) confers ~2× breast-cancer risk; no PARPi activi...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-CHEK2-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-BREAST |
| Джерела | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Варіант | CHEK2 germline pathogenic |
| Хвороба | DIS-BREAST |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | standard breast therapy by subtype, enhanced screening (annual MRI from age 40) |
| Протипоказана монотерапія | PARPi monotherapy (no demonstrated benefit) |
| Підсумок доказів | CHEK2 germline pathogenic (e.g. 1100delC) confers ~2× breast-cancer risk; no PARPi activity demonstrated (TBCRC-048 CHEK2 cohort minimal response). Standard HR/HER2-directed therapy. ESCAT IIA (predisposition) / OncoKB Level 3A. |
Нотатки
Каскадне тестування рекомендоване за NCCN. CHEK2 c.1100delC (засновницька мутація у Східноєвропейській популяції) є найпоширенішим патогенним варіантом. Двостороння мастектомія зазвичай не рекомендована (ризик нижчий, ніж при BRCA). Щорічний МРТ молочної залози з 40 років при підтвердженій CHEK2.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.