BRCA2 germline pathogenic confers ~2-3× elevated cutaneous melanoma risk and uveal-melano...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-BRCA2-GERMLINE-MELANOMA |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-MELANOMA |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-ESMO-MELANOMA-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
|---|---|
| Варіант | BRCA2 germline pathogenic |
| Хвороба | DIS-MELANOMA |
| Рівень ESCAT | IIIA |
| Рекомендовані комбінації | standard melanoma therapy by stage/biomarker (ICI, BRAFi+MEKi if BRAF V600), consider PARPi in clinical trial only |
| Підсумок доказів | BRCA2 germline pathogenic confers ~2-3× elevated cutaneous melanoma risk and uveal-melanoma association; no melanoma-specific PARPi indication exists. Standard melanoma therapy (BRAF/MEKi or ICI) per usual algorithm. PARPi only in clinical-trial context. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B. |
Нотатки
Germline finding triggers cascade testing — relatives face breast, ovarian, prostate, pancreatic risk regardless of melanoma. Enhanced dermatologic surveillance recommended.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.