ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBC...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-ATM-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-BREAST |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Варіант | ATM germline pathogenic |
| Хвороба | DIS-BREAST |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | standard breast therapy by HR/HER2, enhanced screening (annual MRI) |
| Протипоказана монотерапія | PARPi monotherapy (limited activity in ATM-only) |
| Підсумок доказів | ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBCRC-048 ATM cohort showed minimal activity). Standard breast- cancer therapy by ER/HER2 status. ESCAT IIA (predisposition) / OncoKB Level 3A. Avoid radiotherapy in homozygous/biallelic ATM (radiosensitivity). |
Нотатки
Гетерозиготний варіант ATM є типовим сценарієм при раку молочної залози; гомозиготний варіант = атаксія-телеангіектазія (уникати іонізуючого випромінювання, зокрема діагностичного КТ, якщо можливо). Каскадне тестування членів родини є обов'язковим.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.