Onco Wiki / Bandeira vermelha

Confirmado germinal patogênico / provável patogénica variante em SDHB (succinato dehidrogenas...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-SDHB-SPECIFIC-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-PHEOCHROMOCYTOMA
FontesSRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-NET-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoA variante patogênica/patógena provável confirmada na SDHB (subunidade do complexo da desidrogenase sucinata B) — síndrome do paraganglioma tipo 4 (PGL4). A SDHb carrega o mais alto risco de paraganglioma agregado durante a vida + feocromocitoma entre as subunidades SDHx (~30-50% por idade 60, ~50-70% durante a existência em alguns grupos) E a maior taxa de metástases/malignos (~ 30-70 % dos eventos de GPPL incidentes metastasime, vs <10% em outras subunções SDHX). A distribuição tumoral é predominantemente simpática abdominal + paragangliomas torácicos (peri- aórtica, órgão de Zuckerkandl) em vez da distribuição parassimpática da cabeça + pescoço característica da SDHD / SDHC. Risco adicional: carcinoma renal com déficit de SDH (~14% de vida, frequentemente agressivo tipo-2-papilar ou morfologia oncocítica) e SDH-deficiente tumor estromal gastrointestinal. Início pediátrico é documentado — índice de eventos de PPGL antes de 10 anos ocorrem em ~10% o...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_sdhb_specific_carrier",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "paraganglioma_pgl4_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Gene-specific paraganglioma syndrome 4 (PGL4) confirmed-carrier RF — CRITICAL severity. Fires on documented germline SDHB pathogenic / likely-pathogenic variant positivity in an asymptomatic individual. Distinct from the multi-gene RF-SDH-CONFIRMED-CARRIER which fires on the legacy `germline_sdhb_pathogenic_variant_confirmed` finding; this RF uses `germline_sdhb_specific_carrier` (or `paraganglioma_pgl4_ clinical_criteria_met`) to avoid double-firing under the new gene- stratified surveillance pathway. Engine routes to PreventionPlan: (a) IND-SDHB-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — whole-body MRI annually from age 6-10 (younger if family-specific proband younger); plasma free metanephrines + methoxytyramine (3-MT) q6-12mo; head + neck MRI q2-3y; abdominal MRI annually for sympathetic PGL + RCC + GIST; 68Ga-DOTATATE PET reserved for staging confirmed lesions (high SSTR2 expression in SDHx-PPGL); 18F-FDG PET as alternative functional modality (SDHB-PPGL high FDG-avidity reported); pre-operative alpha-blockade mandatory for any PPGL resection; cascade testing. (b) IND-SDHB-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — earlier baseline (age 5 in pediatric-onset kindreds) + q6mo biochemistry + fun...

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