Onco Wiki / Bandeira vermelha

O paciente tem uma variante patogênica de germes confirmada no SMARCB1 (cromosoma 22q11.2) ou SM...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-RHABDOID-PREDISPOSITION-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-GLIOMA-LOW-GRADE
FontesSRC-FOULKES-RHABDOID-2017 SRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoPatient has a confirmed germline pathogenic variant in SMARCB1 (chromosome 22q11.2) or SMARCA4 (chromosome 19p13.2), defining rhabdoid tumor predisposition syndrome type 1 (RTPS1) or type 2 (RTPS2) respectively. Autosomal-dominant inheritance with near-100% penetrance for early-childhood disease in classic SMARCB1 cases. Cancer spectrum: atypical teratoid/rhabdoid tumor (ATRT) of the CNS with infancy peak, extracranial malignant rhabdoid tumor (MRT) of kidney / liver / soft tissue, small cell carcinoma of the ovary hypercalcemic type (SCCOHT — SMARCA4 specifically), and schwannomatosis in adolescent / adult survivors. The risk window is extremely narrow (peak ATRT incidence in the first 2 years of life) so high-cadence early surveillance is non-negotiable. Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag (§20).
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_smarcb1_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_smarca4_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona Tumor rabdoide Síndrome de predisposição confirmada-transportador RedFlag (pediatric cancer predisposition Wave M). Rotas motoras para PreventionPlan para ATRT / MRT / (SMARCA4: SCCOHT) vigilância: RM do cérebro q3mo desde a infância até 4 anos, depois q6mo até 5 anos, RM todo do corpo q3-6mo até 5. SMARCA4, transportadores vigiados adicionalmente para SCCOHT (transvaginal US + exame pélvico iniciando menarque). Ancla de doença DIS-GLIOMA-LOW-GRADE usada como âncora CNS mais próxima disponível em KB — ATRT é uma entidade CNS embrionária distinta, observada na lógica de indicações pareadas. STUB pendente sinal de duas-Clínica-Co-Lead por CHARTER §6.1 dev-mode.

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