Onco Wiki / Bandeira vermelha

Variância patogênica/potível-patogênico confirmada da linha germinal no CDKN1B (p27/Kip1) — Múltiplos...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-MEN4-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-GI-NET DIS-PNET
FontesSRC-NCCN-NET-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmado germinal patogenic / probable patogênica variante em CDKN1B (p27/Kip1) — Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 4 (MEN4). Paciente teve teste de germina CDKNI1B retornou positivo; a questão pedigree-sospeição é resolvida. MEN4 é uma síndrome mais recente caracterizada (Pellegata et al. 2006) MEN1-como herança dominante autosssômica com espectro tumoral sobreposto, mas geralmente menos penetrante do que o MEN1. Distribuição tumoral: hiperparatiroidismo primário (manifestação mais comum, ~80% em série), adenoma pituitário (~30-40%, muitas vezes somatotrópicos / corticotrópico), GEP-NET (pancreático + duodenal + gástrico — gastrinoma menos comum do que em MEN1), tumores adrenocorticais (modest), brônquicos / thymic NET (raro mas relatado), tumores neuroendocrinos reprodutivos. MEN4 tem idade de início mais tarde do que MEN1 e história natural menos agressiva em séries publicadas, mas dados de registro são e...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_cdkn1b_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Wave O confirmed-carrier surveillance pathway — MEN4 / CDKN1B. Fires on documented germline CDKN1B pathogenic variant positivity in an asymptomatic individual. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-MEN4-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — MEN1-like multi-organ screening adapted for MEN4 lower penetrance + later onset: annual PTH + ionized Ca + prolactin + IGF-1 + chromogranin-A starting from late childhood / adolescence (age 10-15) — later than MEN1 (age 5); pituitary MRI q3-5y from age 15 (longer interval than MEN1 q3y); abdominal MRI q1-2y from age 20 for GEP-NET surveillance. (b) IND-MEN4-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — standard PLUS MEN1-equivalent surveillance intervals (rather than MEN4- adjusted longer intervals) for high-risk pedigrees + intensified gastrinoma / Zollinger-Ellison surveillance + earlier-threshold parathyroidectomy decision-making. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: MEN4-specific surveillance source — Pellegata et al. PNAS 2006; ENETS / ESE MEN1 / MEN4 management consensus papers; Frederiksen et al. JCEM 2019 (CDKN1B variant spectrum review) — Wave O authoring backlog new SRC entit...

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