Onco Wiki / Bandeira vermelha

Confirmado biallélico germline patogênica / provável patogenic variantes em um desajuste reparação...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-CMMRD-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-CRC DIS-GLIOMA-LOW-GRADE
FontesSRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 SRC-TABORI-CMMRD-2017 SRC-WIMMER-CMMRD-2014

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed biallelic germline pathogenic / likely-pathogenic variants in a mismatch repair (MMR) gene — MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2 — defining Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD) syndrome. Rare (~1 in 1,000,000) but severely cancer-predisposing autosomal-recessive syndrome in pediatric and adolescent patients. Lifetime cancer risk approaches 100% by adolescence; first malignancy typically before age 18, often within first decade. Cancer spectrum: hematologic (non-Hodgkin lymphoma, leukemia — often before age 10), CNS (medulloblastoma, glioblastoma, supratentorial PNET — often age 5-15), gastrointestinal (early-onset CRC + small bowel adenoma — often age 10-25 with Lynch-like phenotype but more aggressive), others (sarcoma, Wilms, pediatric Cushing, NF1-like phenotype including café-au-lait macules). Café-au-lait spots in a young cancer patient should always prompt CMMRD consi...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
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    {
      "finding": "germline_cmmrd_biallelic_mmr_confirmed",
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    },
    {
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  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona RedFlag para CMMRD confirmada coorte pediátrica portadora. Vigilância por Cuidado para CmmRD (C4CMMRD) consórcio 2014: RM de corpo inteiro anualmente a partir do diagnóstico; RM do cérebro q6mo a partir da idade 2; colonoscopia q6MO a partir de 6 anos; endoscopia GI superior + cápsula de pequenas bolhas a partir dos 8 anos; CBC + eletroforese proteica sérico + abdominal US q6Mo. Teste de cascata de irmãos + confirmação do portador de MMR parental. Imunoterapia (anti-PD-1) eficaz em cânceres relacionados com a DRCMM estabelecidos (Bouffet 2016, série Larkin/CheckMate). STUB pendente de sinalização de duas Co-Lead por CHARTER §6.1 modo dev.

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