Onco Wiki / Bandeira vermelha

Confirmado germinal patogênica / provável patogénica variante no BRIP1 (BRCA1-interação pro...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-BRIP1-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-OVARIAN
FontesSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in BRIP1 (BRCA1-interacting protein 1, also FANCJ). Heterozygous BRIP1 carriers have established moderate-penetrance ovarian cancer risk (RR ~3.0; lifetime ~5-15%; sufficient for NCCN-endorsed risk-reducing salpingo- oophorectomy discussion at completed childbearing or age 45-50). Possible modest breast cancer signal (controversial; current NCCN does not include BRIP1 in elevated breast tier). Biallelic BRIP1 is the autosomal-recessive Fanconi anemia complementation group J phenotype, distinct from the cancer-predisposition carrier state here. Less common multi-gene panel finding (~0.2-0.5% unselected ovarian cancer cohorts). Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance ovarian gene expansion).
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_brip1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_brip1_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona RedFlag para portadores heterozigotos BRIP1. NCCN avalia RRSO na idade de envelhecimento completa ou 45-50 anos; não recomendam rastreamento do câncer ovário da população. Vigilância da mama por esquemas populacionais gerais a menos que história familiar eleve o risco independentemente. STUB pendente dois-Co-Lead sinal por CHARTER §6.1 dev-mode.

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