Onco Wiki / Bandeira vermelha

Variante patogênica/potencial-patogênico confirmada da linhagem germinativa em FLCN (folliculina) — Birt-Hog...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-BHD-FLCN-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-RCC
FontesSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoTríade clínica clássica: fibrofoliculomas (pápulas da pele da face/col/tronco superior, frequentemente dermatológica, característica de apresentação), cistos pulmonares + pneumotórax espontâneo (pneumótorax durante a vida acumulativa ~30-40%; imagens mostram múltiplos cisto basal/subpleural), e carcinoma renal (~16-32% de risco para a vida; cromofobe característico + oncocítico híbrido + células límpidas histologias; bilateral + multifocal comum; muitas vezes apresenta mais jovem — 40s-50s — do que RCC esporádico. FLCN codifica foliculina, um regulador de via mTOR; variantes de perda de função causam DHB. Paciente confirmou teste de germinação positivo; não há diagnóstico pessoal atual de câncer no portador a ser avaliado. Prevenção-persona RedFlag (§20, v0,3 onda de expansão herdedária rara P2).
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_flcn_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "birt_hogg_dube_clinical_criteria_met",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "bhd_fibrofolliculoma_phenotype_documented",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevention-persona RedFlag for BHD/FLCN confirmed carriers. Multi- organ surveillance: abdominal MRI q2-3y from age 20 for RCC (avoid radiation; many BHD lesions are hybrid oncocytic + slow-growing); chest HRCT baseline + symptom-driven (spontaneous pneumothorax triggers high-resolution imaging); dermatology q1y for skin surveillance. Nephron-sparing surgery (partial nephrectomy) preferred for ≤3cm renal lesions given multifocal/bilateral disease pattern. STUB pending two-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode.

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