Onco Wiki / Bandeira vermelha

Paciente tem um diagnóstico molecular confirmado da síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) — patogeni...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-BECKWITH-WIEDEMANN-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-WILMS
FontesSRC-AASLD-HCC-2023 SRC-BRIOUDE-BECKWITH-WIEDEMANN-2018 SRC-KALISH-BECKWITH-WIEDEMANN-2017 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoPatient has a confirmed Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) molecular diagnosis — pathogenic alteration at the 11p15.5 imprinting locus (CDKN1C, H19, KCNQ1OT1, IGF2). BWS confers an estimated 5-10% lifetime embryonal tumor risk during infancy and early childhood (especially Wilms tumor with IC1/H19 hypermethylation subtype, hepatoblastoma across subtypes). The risk window is narrow — most tumors arise before age 8 — so intensive prevention-time surveillance is critical. Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag (§20).
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_bws_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevention-persona BWS confirmada por carregador RedFlag (pediatric cancer predisposition Wave M). Rotas motoras para PrevençãoPlan para tumor de Wilms + vigilância do hepatoblastoma: abdome US q3mo desde a infância até à idade 8, AFP mensalmente até 3-4 anos, e q3o até à faixa etária 4. STUB pendente dois-Clínica-Co-Lead sinal por CHARTER §6.1 dev-mode. Ancla doença DIS-WILMS usado por Wave-M breve; hepatoblastoma cancer-spectrum observado na lógica de indicações pareadas.

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