Variante patogênica da linha germinativa WT1
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-WT1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | WT1 germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-WILMS |
| Fontes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "WT1", "gene_hugo_id": "HGNC:12796", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
WT1 germline — drives WAGR (11p13 contiguous-gene deletion: Wilms, aniridia, genitourinary anomalies, range of intellectual disability), Denys-Drash syndrome (pseudohermaphroditism + diffuse mesangial sclerosis + Wilms), and Frasier syndrome. Pediatric Wilms tumor risk ~50% in Denys-Drash, ~30-50% in WAGR. Surveillance: renal US every 3 months until age 7 in known carriers. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-WT1-GERMLINE-WILMS- WT1 variantes patogênicas germinais impulsionam um espectro de predisposições...