TP53 variante patogênica da linha germinativa
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-TP53-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | TP53 germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene":"TP53", "gene_hugo_id": HGNC:11998", "variant_type": «missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
TP53 germline — impulsiona a síndrome de Li-Fraumeni (LFS). Extremamente alta penetração: risco de câncer de vida ~70% machos / ~100% fêmeas. Espectro central: sarcoma, mama (pré-menopausa), carcinoma adrenocortical, tumores cerebrais, leucemia. Evite radiação terapêutica quando possível. STUB pendente dois-Co-Lead sinal.
Usado por
Biomarcador
BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE- TP53 + painel de risco de germes composto CHEK2