Variante patogênica da linha germinativa SUFU
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| ID | BIO-SUFU-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | SUFU germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-GBM |
| Fontes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "SUFU", "gene_hugo_id": "HGNC:16466", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
SUFU germline — drives Gorlin-syndrome variant with markedly higher pediatric medulloblastoma risk (~33%, SHH-subtype, often <3 years) compared with PTCH1-Gorlin (~5%). Lower BCC burden than PTCH1. Other features overlap NBCCS (jaw keratocysts may be less prevalent). AVOID craniospinal radiation when feasible — drives second primaries / treatment-related BCCs. Surveillance: brain MRI every 3-4 months in infants/young children. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-SUFU-GERMLINE-MEDULLOBLASTOMA- As variantes patogênicas da linha germinal SUFU causam uma predisposição tipo Gorlin-síndrome com muito h...