Variante patogénica germinal RET
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-RET-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | RET germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
RET germline — impulsiona MEN2A, MEN2,B e Carcinoma Tiroidiano Medular Familiar (FMTC). Carcinome Tiroidal Medullar (MTC) quase-100% penetração; feocromocitoma em MEN2/B; hiperparatiroidismo primário em MENS2A; habitus marfanoide + neuromas mucosos em MEND2B. Tireoidectomia profilática chaveada para variação específica do codon (níveis de risco ATA). STUB pendente de sinalização de duas Co-Lead.
Usado por
Biomarcador
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- Classificação RET MEN2 baseada em codon (MEN2A / MEN2B / FMTC)