Painel germinativo da síndrome de Lynch — resolvido por genes (MLH1 / MSH2 / Msh6 / PMS2 / EPCAM)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-LYNCH-PANEL-SPLIT |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Linha germinativa do HNPCCLinha germinativa de LynchPainel germinativo da síndrome de Lynch — resultado específico do geneMMR germinalГермінальна Lynch-панель — з розшифровкою гена (MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM) |
| Estado | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-NCCN-COLON-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "germline mismatch-repair deficiency", "gene": "MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions); EPCAM 3' deletions silence MSH2"} |
| Medição | MétodoPainel de NGS de câncer hereditário de germlina multigênicos sobre sangue total/ saliva, com MLPA ou equivalente para grandes rearranjos (PMS2 tem homologia pseudogênica elevada — ensaios especializados necessários para distinguir genes de pseudogênes PMS2P). Unidadescategorical per gene: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Biomarcadores relacionados | BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS BIO-TMB-HIGH |
Notas
Surveillance / cascade-testing biomarker. v0.1 grouping is a single composite entry to mirror BIO-DMMR-IHC / BIO-MSI-STATUS at the same resolution; the gene-resolved field carries the actual gene called. If the engine needs to branch on MLH1 vs MSH6 (e.g., gene-specific surveillance starting age, gene-specific colorectal cancer risk tiers), split into BIO-MLH1-GERMLINE / BIO-MSH2-GERMLINE / etc. in a follow-on chunk. Cascade-testing recommendation is uniform across the five genes; differentiation kicks in at surveillance cadence and risk counseling.
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