Variantes patogênicas biallélicas germinais BLM
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| ID | BIO-BLM-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Variante patogênica da linha germinativa BLM (biallélica)BLM germline біалельні патогенні варіанти |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-CRC |
| Fontes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "BLM", "gene_hugo_id": "HGNC:1058", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
BLM germline biallelic — drives Bloom syndrome (autosomal recessive). RecQ helicase deficiency → genomic instability with elevated sister-chromatid exchanges (diagnostic). Broad cancer susceptibility: leukemias / lymphomas (childhood), CRC, breast, skin, head/neck, others. Non-cancer: short stature, photosensitive facial erythema, immunodeficiency, diabetes. Common in Ashkenazi-Jewish ancestry (founder variant blmAsh). Heterozygotes may have modestly elevated CRC risk. STUB pending two-Co-Lead signoff.
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Relevância terapêutica
BMA-BLM-GERMLINE-BLOOM-BROAD- BLM germline variantes patogênicas biallélicas causam Síndrome de Bloom — autossômico-rece...