Mutação/truncação da perda de função da APC
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-APC |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Mutação APCМутація втрати функції APC (усікання) |
| Estado | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-CRC |
| Fontes | SRC-ESMO-CRC-2024 SRC-NCCN-COLON-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "multiple; hotspot cluster region codons 1286–1513 (mutation cluster region, MCR)", "functional_impact": "loss-of-function", "gene": "APC", "variant_type": "loss-of-function (nonsense, frameshift, large deletion, splice; MCR hotspot for somatic CRC)"} |
| Medição | MétodoPanel NGS tumoral; germe NG (sangro) para FAP/AFAP; IHC (acúmulo nuclear de β-catenina como substituto) |
| Procura de ação | {"gene": "APC", "variant": "loss_of_function"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-CTNNB1 BIO-KRAS BIO-TP53 BIO-SMAD4 |
Notas
APC (Adenomatus Polyposis Coli) é o supressor de tumores do portador da via WNT/β-catenina. APC forma o complexo de destruição com AXIN1/2, GSK-3β e CK1α que fosforila a β-catenina (CTNNB1) em resíduos de exon 3 (S33/S37/T41/S45) visando a degradação proteassômica. Perda de APC → β-catenina acumula, transloca ao núcleo, ativa transcrição TCF/LEF de MYC, CCND1, e genes pró-pro- proliferativos. Frequência: mutação somática APC em ~80% do CRC esporádico (acontecimento mais precoce na sequência de adenoma-carcinoma). Germlina: FAP (polipose adenomatosa familiar) — >100 adenomas, quase 100% de risco de CRC por 40y sem colectomia; AFAP (FAP atenuado) — menor número de adenomas, início posterior. Relevância clínica: A mutação APC é um contexto diagnóstico/prognóstico no CRC; nenhuma terapia direcionada APC aprovada. Subrogação: a β-catenina nuclear por IHC confirma a ativação da via WNT quando a sequenciação não está disponível.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-APC-CRC- As mutações somáticas de perda de função APC ocorrem em ~80% dos carcinomas colorretais esporádicos (C...
Biomarcador
BIO-DUODENAL-ADENOMA-SPIGELMAN-SCORE- Estadiamento de Spigelman (carga de adenoma duodenal FAP)