Mutação de hotspot TP53 em MM — característica genética de alto risco; quadrupleto (D-VRD) preferido; CA...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-TP53-R248Q-MM |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-MM |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-MM-2023 SRC-NCCN-MM-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | R248Q |
| Doença | DIS-MM |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | D-VRD, Dara-Rd, ide-cel / cilta-cel |
| Resumo das provas | Mutação de hotspot TP53 em MM — característica genética de alto risco; quadrupleto (D-RVd) preferido; CAR-T eficaz. Hotspot R248Q é um dos mais frequentes DBD missense — comportamento dominante-negativo ganho de função em alguns ensaios funcionais. |
Notas
ESCAT IIA. Hotspot R248Q listed under BIO-TP53-MUTATION (gene-level BIO; no per-hotspot BIO entity).
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