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PMS2 perda somática de função em urotelial produz fenótipo dMMR/MSI-H. Pan-tumor MSI-...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBMA-PMS2-SOMATIC-UROTHELIAL
TipoRelevância terapêutica
Estadoreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
DoençasDIS-UROTHELIAL
FontesSRC-EAU-PROSTATE-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025

Fatos de ação

BiomarcadorBIO-DMMR-IHC
VariantePMS2 perda somática de função (dMMR/MSI-H)
DoençaDIS-UROTHELIAL
Nível ESCATIB
Combinações recomendadaspembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H, FDA 2017), standard urothelial therapy (cisplatin or ICI 1L per PD-L1)
Resumo das provasPMS2 somatic loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H in urothelial is rare (~3-5%); pembrolizumab tissue-agnostic applies.

Notas

Somatic PMS2 loss → cascade testing optional (reflex germline confirmation strongly recommended; ~30% of dMMR tumors have germline cause). Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.

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