PMS2 germline perda de função em urotelial produz fenótipo dMMR/MSI-H. Pan-tumor MSI...
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| ID | BMA-PMS2-GERMLINE-UROTHELIAL |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-UROTHELIAL |
| Fontes | SRC-EAU-PROSTATE-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | PMS2 perda de função da linha germinativa (dMMR/MSI-H) |
| Doença | DIS-UROTHELIAL |
| Nível ESCAT | IA |
| Combinações recomendadas | pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H, FDA 2017), standard urothelial therapy (cisplatin or ICI 1L per PD-L1) |
| Resumo das provas | PMS2 germline loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H in urothelial is rare (~3-5%); pembrolizumab tissue-agnostic applies. |
Notas
Germline PMS2 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.
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