PMS2 germline perda de função no endometrial produz fenótipo dMMR/MSI-H. Pan-tumor MS...
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| ID | BMA-PMS2-GERMLINE-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-ENDOMETRIAL |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | PMS2 perda de função da linha germinativa (dMMR/MSI-H) |
| Doença | DIS-ENDOMETRIAL |
| Nível ESCAT | IA |
| Combinações recomendadas | DOSTROLIMAB + carbo/paclitaxel (1L de dMMR avançado, RUBY), pembrolizumab + carbos/pallitaxel (1L de NRG-GY018), dostarlimab em monoterapia (2L+ de MMR, GARNET), pembolizomab em monoplania (pan-tumor MSI-H) |
| Resumo das provas | PMS2 germline loss-of-function in endometrial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. Advanced/recurrent dMMR endometrial: dostarlimab + carbo/paclitaxel 1L (RUBY) and pembrolizumab + carbo/paclitaxel (NRG-GY018) doubled PFS. Dostarlimab/pembrolizumab monotherapy in 2L+. Adjuvant ICI in early-stage dMMR under study. |
Notas
Germline PMS2 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.
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