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MLH1 somatic loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBMA-MLH1-SOMATIC-OVARIAN
TipoRelevância terapêutica
Estadoreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
DoençasDIS-OVARIAN
FontesSRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025

Fatos de ação

BiomarcadorBIO-DMMR-IHC
VarianteMLH1 perda somática de função (dMMR/MSI-H)
DoençaDIS-OVARIAN
Nível ESCATIB
Combinações recomendadaspembrolizumab em monoterapia (pan-tumor MSI-H/dMMR, FDA 2017), terapêutica padrão de CEM por HRD/BRCA
Resumo das provasMLH1 somatic loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H is rare (~3%) in EOC; pembrolizumab tissue-agnostic applies in pretreated setting.

Notas

Perda somática MLH1 → teste de cascata opcional (reflexo confirmação de germina fortemente recomendada; ~30% dos tumores de dMMR têm causa germinina). A elegibilidade do ICI do MSI-H do pantumor substitui linhas específicas do tumor.

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