MLH1 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-MLH1-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-OVARIAN |
| Fontes | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | Perda de função da linha germinativa MLH1 (dMMR/MSI-H) |
| Doença | DIS-OVARIAN |
| Nível ESCAT | IA |
| Combinações recomendadas | pembrolizumab em monoterapia (pan-tumor MSI-H/dMMR, FDA 2017), terapêutica padrão de CEM por HRD/BRCA |
| Resumo das provas | MLH1 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H is rare (~3%) in EOC; pembrolizumab tissue-agnostic applies in pretreated setting. |
Notas
Germline MLH1 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.
Usado por
Não há referências reversas encontradas no corpus YAML.