A deleção da linha germinativa EPCAM silencia MSH2 → Síndrome de Lynch com o dMMR...
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| ID | BMA-EPCAM-GERMLINE-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-ENDOMETRIAL |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | EPCAM germline 3' deleção (silências MSH2 por metilação promotora) → Lynch |
| Doença | DIS-ENDOMETRIAL |
| Nível ESCAT | IA |
| Combinações recomendadas | dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L, RUBY), pembrolizumab + quimioterapia (NRG-GY018), dostarlímab em monoterapia (2L+ dMMR) |
| Resumo das provas | A deleção da linha germinativa EPCAM silencia MSH2 → Síndrome de Lynch com fenótipo de câncer endometrial de dMMR. Tratar como equivalente a MSH2, dostarlimab + quimioterapia 1L (RUBY); ICI pantumor MSI-H aplica-se. ESCAT IA / OncoKB Nível 1. |
Notas
A EPCAM-Lynch é mais rara do que a MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Lynch (~1-3% dos casos de Lynche). Teste de cascata obrigatório; implicações de linha familiar idênticas à MSH2 Lynth. A elegibilidade do ICI do Pântumor MSI-H substitui as linhas específicas do tumor.
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