BMA-BAP1-MUT-RCC-PROGNOSTIC
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| ID | BMA-BAP1-MUT-RCC-PROGNOSTIC |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-05-05 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-RCC |
| Fontes | SRC-ESMO-RCC-2024 SRC-NCCN-KIDNEY-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-BAP1-MUTATION |
|---|---|
| Variante | mutação da perda de função do BAP1 (somática; ~15-20% ccRC esporádica); a perda da coloração nuclear do BAP1 em IHC é uma substituta de tecido validada |
| Doença | DIS-RCC |
| Nível ESCAT | IIIA |
Notas
BAP1 mutation identifies poor-prognosis ccRCC. Relevant for counselling and potentially for intensity of treatment (supports aggressive treatment approach in fit patients). No biomarker-directed therapy approved. PBRM1 (mutually exclusive) is separately prognostic with better outcomes. Both are complementary to IMDC clinical risk score. Germline BAP1 testing indicated if personal/family history of mesothelioma, uveal melanoma, or other BAP1-associated tumours.
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