Onco Wiki / drapeau rouge

Le patient a une variante pathogène génomique confirmée dans SMARCB1 (chromosome 22q11.2) ou SM...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-RHABDOID-PREDISPOSITION-CONFIRMED-CARRIER
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-GLIOMA-LOW-GRADE
SourcesSRC-FOULKES-RHABDOID-2017 SRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origine du drapeau rouge

DéfinitionPatient has a confirmed germline pathogenic variant in SMARCB1 (chromosome 22q11.2) or SMARCA4 (chromosome 19p13.2), defining rhabdoid tumor predisposition syndrome type 1 (RTPS1) or type 2 (RTPS2) respectively. Autosomal-dominant inheritance with near-100% penetrance for early-childhood disease in classic SMARCB1 cases. Cancer spectrum: atypical teratoid/rhabdoid tumor (ATRT) of the CNS with infancy peak, extracranial malignant rhabdoid tumor (MRT) of kidney / liver / soft tissue, small cell carcinoma of the ovary hypercalcemic type (SCCOHT — SMARCA4 specifically), and schwannomatosis in adolescent / adult survivors. The risk window is extremely narrow (peak ATRT incidence in the first 2 years of life) so high-cadence early surveillance is non-negotiable. Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag (§20).
Direction cliniqueenquêter
Catégorieautres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_smarcb1_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_smarca4_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prévention-personne Tumeurs rabdoïds Syndrome de prédisposition confirmée Porteur de rougeFlag (prédisposition du cancer pédiatrique vague M). Voies motrices vers la préventionPlan pour ATRT / MRT / (SMARCA4: SCCOHT) surveillance : IRM cérébrale q3mo de l'enfance à l'âge 4 puis q6mo jusqu'à l' âge 5, IRM du corps entier q3-6mo jusque l'age 5. SMARCA4, transporteurs surveillés en outre pour SCCOHT (transvaginal US + examen pelvien début menarche). Ancre de maladie DIS-GLIOMA-LOW-GRADE utilisé comme ancre du SNC la plus proche disponible en KB — ATRT est une entité distincte du SCN embryonnaire, notée dans la justification des indications appariées. STUB en attente de l'approbation de deux cliniques-Co-Lead par CHARTER §6.1 mode dev.

Utilisé par

Indication