Onco Wiki / drapeau rouge

Variante pathogène/pathogène probable confirmée dans la NF2 (neurofibromine 2/merli...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-NF2-SCHWANNOMATOSIS-CARRIER
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-GLIOMA-LOW-GRADE
SourcesSRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origine du drapeau rouge

DéfinitionVariante génomique confirmée pathogène/probable pathogénique dans la NF2 (neurofibromine 2 / merline / protéine semblable à Moesin-Ezrin-Radixine), OU variante génomiques confirmées SMARCB1 schwannomatose-spectre (généralement missense / splice / non-trunquant dans le domaine terminal carboxy- — DISTINCT des variantes N-terminales tronquant SMARCCB1 causant le syndrome de prédisposition tumorale rhabdoide / RTPS), OU remplissage des critères de diagnostic clinique révisés de Manchester / Baser pour la schwarnomatosis liée à la NP2. La schwannomatose liée à la NF2 (renommée à partir de la neurofibromatose de type 2 en 2022 consensus international, Plotkin et al. Genet Med 2022) est un syndrome autosomique-dominant de tumeurs-supppresseurs dont la marque est le schwannome vestibulaire bilatéral (~95% des patients atteints de NF2) + schwanomas crâniens/rachidiens + méningiome (~60% — souvent multiple; facteurs de risque cumulatifs morbidité) + épendimome rachidien (~30% —...
Direction cliniqueenquêter
Catégorieautres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_nf2_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "nf2_clinical_diagnostic_criteria_met",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_smarcb1_schwannomatosis_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Gene-specific NF2-related schwannomatosis + SMARCB1-schwannomatosis confirmed-carrier RF — CRITICAL severity. Fires on documented germline NF2 pathogenic variant, OR germline SMARCB1 schwannomatosis- spectrum variant (distinct from N-terminal truncating RTPS variants), OR fulfilment of revised Manchester / Baser clinical criteria. DISEASE-ANCHOR LIMITATION: DIS-GLIOMA-LOW-GRADE is used as the best-available approximation in v0.3 KB — the actual NF2 tumor spectrum (vestibular schwannoma + meningioma + spinal ependymoma) has no dedicated DIS-* entities yet. Flagged for v0.4 cleanup when DIS-VESTIBULAR-SCHWANNOMA / DIS-MENINGIOMA / DIS-EPENDYMOMA entities land. The indication-level rationale narrates the actual NF2 tumor spectrum + surveillance / treatment specifics — disease-anchor inaccuracy does not propagate into the clinical content. Engine routes to PreventionPlan: (a) IND-NF2-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — brain MRI with thin- cut internal-auditory-canal sequences q1-2y from age 10 (or baseline at diagnosis if older); whole-spine MRI q3-5y for intramedullary / extramedullary schwannomas + ependymomas; audiology + speech-discrimination annually; ophthalmology q1-2y for juven...

Utilisé par

Indication