Le patient a une variante pathogène confirmée de la FH germinale (fumarate hydratase) (Héréditaire L...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`RF-HLRCC-CONFIRMED-CARRIER`
Type	Signal d’alerte
État	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-RCC`
Sources	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origine du drapeau rouge

Définition	Patient has a confirmed germline FH (fumarate hydratase) pathogenic variant (Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer — HLRCC). HLRCC-RCC is aggressive (papillary type 2 / collecting-duct morphology) — surveillance starts in childhood + low-threshold for surgical resection. Confirmed-carrier RedFlag (§20 v0.2-B).
Direction clinique	enquêter
Catégorie	autres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_fh_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag for HLRCC. Severity=critical because HLRCC-RCC is aggressive and can metastasize from small tumors — do NOT 'watch and wait' for small renal masses as in sporadic RCC.

Utilisé par

Indication

IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED - IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED
IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE

Signal d’alerte

RF-HLRCC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Gédigree familiale suggestive de la liomyomatose héréditaire et du cancer des cellules rénales (HLRCC) syn...