Onco Wiki / drapeau rouge

Variante pathogène/pathogène probable confirmée dans le CDH1 (E-cadherine) — Heredita...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-HDGC-CDH1-CONFIRMED-CARRIER
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-BREAST DIS-GASTRIC
SourcesSRC-ESMO-GASTRIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origine du drapeau rouge

DéfinitionConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in CDH1 (E-cadherin) — Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) syndrome. Autosomal-dominant; highly penetrant. Lifetime diffuse-type (signet ring cell) gastric cancer risk ~37-42% by age 80 in females, ~33-37% in males (downward-revised from earlier ~70-80% estimates per IGCLC 2020 + Hansford 2015). Lifetime invasive lobular breast cancer risk in female carriers ~37-55% by age 80 (lobular histology dominant; ductal less). Other low-frequency cancers reported: cleft lip/palate (developmental), signet-ring colon (rare). Linitis plastica presentation common when symptomatic. Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 pediatric predisposition expansion — though HDGC carriers are typically adults not children; included in pedi...
Direction cliniqueenquêter
Catégorieautres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_cdh1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_cdh1_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "hdgc_igclc_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prévention-personne RedFlag pour les porteurs confirmés CDH1 / HDGC selon la directive internationale IGCLC 2020. Gastrectomie totale prophylactique (PTG) recommandée 20-30 ans (intervalle 18-40 par discussion individualisée); la surveillance endoscopique est reconnue inférieure à PTG (focus de cellules à anneaux de diffuse peu visibles) mais offerte aux porteurs déclinants de PTG. Porteurs femelles : surveillance mammaire de type BRCA à partir de l'âge 30. STUB en attente de l ́enregistrement de deux co-lead selon CHARTER §6.1 dev-mode.

Utilisé par

Indication