Onco Wiki / drapeau rouge

Le patient a un diagnostic moléculaire confirmé du syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) — pathogeni...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-BECKWITH-WIEDEMANN-CONFIRMED-CARRIER
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-WILMS
SourcesSRC-AASLD-HCC-2023 SRC-BRIOUDE-BECKWITH-WIEDEMANN-2018 SRC-KALISH-BECKWITH-WIEDEMANN-2017 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origine du drapeau rouge

DéfinitionPatient has a confirmed Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) molecular diagnosis — pathogenic alteration at the 11p15.5 imprinting locus (CDKN1C, H19, KCNQ1OT1, IGF2). BWS confers an estimated 5-10% lifetime embryonal tumor risk during infancy and early childhood (especially Wilms tumor with IC1/H19 hypermethylation subtype, hepatoblastoma across subtypes). The risk window is narrow — most tumors arise before age 8 — so intensive prevention-time surveillance is critical. Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag (§20).
Direction cliniqueenquêter
Catégorieautres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_bws_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prévention-personne BWS confirmée-porteur RedFlag (médicament prédisposition de cancer pédiatrique vague M). Voies moteur à la préventionPlan pour la tumeur Wilms + surveillance de l'hépatoblastome : abdomen US q3mo de l ́enfance jusqu ́à l ́âge de 8, AFP mensuellement jusqu ́au âge de 3-4 ans puis q3o jusqu ́aux âges de 4. STUB en attente de l`approbation de deux cliniques-Co-Lead selon CHARTER §6.1 dev-mode. ancre de maladie DIS-WILMS utilisé par brief Wave-M; hepatoblascome cancer-spectrum noté dans la justification des indications appariées.

Utilisé par

Indication