WT1 germline pathogenic variant
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-WT1-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | WT1 germline патогенний варіант |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-WILMS |
| Sources | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene":"WT1", "gene_hugo_id": «HGNC:12796", "variant_type": „missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Lignée germinative WT1 — entraîne la suppression du génome contigu (11p13) : Wilms, aniridia, anomalies génitourinaires, plage de handicap intellectuel), syndrome de Denys-Drash (pseudohermaphroditisme + sclérose mésangiale diffus + Wilm) et syndrome Frasier. Risque de tumeur de WilmS pédiatrique ~50% chez DenyS-Drash, ~30-50% dans WAGR. Surveillance : US rénaux tous les 3 mois jusqu'à l'âge de 7 ans chez les porteurs connus. STUB en attente de l'enregistrement de deux co-Lead.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-WT1-GERMLINE-WILMS- WT1 germline pathogenic variants drive a spectrum of pediatric kidney predispositions: WA...