VHL germline pathogenic variant
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-VHL-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | VHL germline патогенний варіант |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-NCCN-KIDNEY-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "VHL", "gene_hugo_id": "HGNC:12687", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
VHL germline — drives von Hippel-Lindau syndrome. Spectrum: clear-cell RCC (lifetime ~70%), CNS hemangioblastomas (cerebellar/spinal), retinal hemangioblastomas, pheochromocytoma, pancreatic NETs / cysts, endolymphatic-sac tumors, epididymal cystadenomas. Lifelong surveillance (annual abdominal MRI, ophthalmologic exam, plasma metanephrines). STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-VHL-CLASSIFICATION-PHENOTYPE- VHL phenotype classification (Type 1 / 2A / 2B / 2C)