Variante génomique pathogène TSC2 (tuberine)
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| ID | BIO-TSC2-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | TSC2 (туберин) germline патогенний варіантTSC2 germline pathogenic variant |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-RCC |
| Sources | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TSC2", "gene_hugo_id": "HGNC:12363", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
TSC2 germline — drives Tuberous Sclerosis Complex (TSC); typically more severe phenotype than TSC1. Same tumor spectrum: SEGA, renal AML, LAM, cardiac rhabdomyomas, cortical tubers + skin findings (angiofibromas, shagreen patch). mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus) active. PKD1 contiguous-gene deletion in some carriers → early-onset polycystic kidney disease. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-TSC2-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS- Les variantes pathogènes de la gémine TSC2 propulsent le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) — plus c...