Variante génomique pathogène de la TSC1 (hamartine)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-TSC1-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | TSC1 (хамартин) germline патогенний варіантTSC1 germline pathogenic variant |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-RCC |
| Sources | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TSC1", "gene_hugo_id": "HGNC:12362", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
TSC1 germline — drives Tuberous Sclerosis Complex (TSC). mTOR-pathway hyperactivation. Tumors: subependymal giant cell astrocytoma (SEGA), renal angiomyolipomas (AML), lymphangioleiomyomatosis (LAM, females), cardiac rhabdomyomas, cortical tubers. mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus) are active across SEGA / renal AML / LAM. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-TSC1-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS- TSC1 germline pathogenic variants drive Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — an mTOR-pathwa...