TP53 germline pathogenic variant
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-TP53-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | TP53 germline патогенний варіант |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TP53", "gene_hugo_id": "HGNC:11998", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Lignée germinative TP53 — entraîne le syndrome de Li-Fraumeni (SLI). Pénétrance extrêmement élevée : risque de cancer à vie ~70% mâles / ~100% femelles. spectre central : sarcome, sein (préménopause), carcinome adrénocortical, tumeurs cérébrales, leucémie. Évitez les rayonnements thérapeutiques lorsque possible. STUB en attente de l'enregistrement de deux-Co-Lead.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE- TP53 + CHEK2 composite germline risk panel