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SMARCB1 (INI1) perte d'expression

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDBIO-SMARCB1
TypeBiomarqueur
Alias
Perte SMARCB1/INI1Втрата експресії SMARCB1 (INI1)
Étatreviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-EPITHELIOID-SARCOMA
SourcesSRC-ESMO-SARCOMA-2024 SRC-EZH202-GOUNDER-2020 SRC-NCCN-SARCOMA

Données biomarqueurs

Type de biomarqueurgene_mutation
Détails de la mutation{"exon": "multiple", "functional_impact":"perte de fonction", "générique": «SMARCB1», "variant_type": „inactivation biallilique (suppression, décalage de cadre, absurdité; suppression homozygote commune)"}
Mesure
MéthodeINI1/BAF47 IHC (perte d'expression nucléaire — essai clinique standard); NGS pour la confirmation de mutation/suppression; FISH pour la suppression homozygote 22q11
Recherche de la faisabilité{"gene": "SMARCB1", "variant": "loss_of_function"}
Biomarqueurs connexesAucune déclaration

Notes

SMARCB1 (INI1/hSNF5/BAF47) is a core subunit of the SWI/SNF chromatin remodeling complex. Biallelic inactivation removes SWI/SNF antagonism of EZH2 (PRC2 complex), leading to H3K27me3 accumulation and epigenetic silencing of tumor suppressor genes. This makes SMARCB1-deficient tumors selectively sensitive to EZH2 inhibition. SMARCB1 loss defines three main tumor types: (1) Epithelioid sarcoma — tazemetostat FDA-approved (2020; EZH-202 trial). (2) Malignant rhabdoid tumor (MRT, AT/RT in CNS) — extremely aggressive; no approved targeted therapy; investigational EZH2 inhibitors. (3) SMARCB1-deficient chordoma, sinonasal carcinoma — rare. IHC for INI1 (nuclear loss) is the companion diagnostic for tazemetostat in epithelioid sarcoma and is simpler than molecular testing. Note: retained INI1 expression does NOT exclude epithelioid sarcoma — ~10% of cases have normal INI1 by IHC despite molecular loss (technical or heterogeneous loss).

Utilisé par

Pertinence thérapeutique

Maladie

Indication