Variante pathogène de germe RET
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-RET-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | RET germline патогенний варіант |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Lignée germinale RET — agit sur MEN2A, MEN2,B et le carcinome thyroïdien médullaire familial (FMTC). Carcinome médullar thyroïde (MTC) à une pénétration de près de 100 %; phéochromocytome chez MEN2/B; hyperparathyropédie primaire chez MEM2A; habitus marfanoïdien + neuromes mucoses chez MENS2B.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- Classement RET MEN2 à base de codon (MEN2A / MEN2B / FMTC)