Variante pathogène de la germe DICER1
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-DICER1-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | DICER1 germline патогенний варіант |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-OVARIAN |
| Sources | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "DICER1", "gene_hugo_id": "HGNC:17098", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Dicer-1 germline — entraîne le syndrome de DIcer1. défaut de biogenèse du miRNA. Spectre : blastome pleuropulmonaire (PPB, type I/II/III pédiatrique), tumeur de cellules de Sertoli-Leydig ovarienne, goitre multinodulaire / carcinome différencié de la thyroïde, néphrome kystique, rhabdomyosarcome embryonnaire (cervix/utérus), médulloépithéliome du corps ciliaire, blastom pituitaire, pineoblastome. Surveillance : TC de poitrine (infantilité), US thyroïdien, US pelvien, examen oculaire. STUB en attente d'un affichage à deux co-Lead.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-DICER1-GERMLINE-PLEUROPULMONARY-BLASTOMA- DICER1 germline pathogenic variants cause DICER1 tumor predisposition syndrome — broad sp...