| Biomarqueur | Variante | ESCAT | Données probantes | Signification clinique | Médicaments | Sources |
|---|---|---|---|---|---|---|
| ESCAT : vérification clinique en attenteBIO-PTCH1 | PTCH1 loss-of-function (somatic — sporadic BCC; germline — Gorlin/Basal Cell Nevus Syndrome); activates HH pathway via SMO disinhibition | IA | Soins standard
| PTCH1 loss is the primary molecular driver of BCC (~90% of sporadic cases and all Gorlin syndrome-associated BCCs). Loss of PTCH1 function disinhibits SMO, constitutively activating Hedgehog (HH) signaling. Therapeutic implication is identical to SMO-mutant BCC: SMO antagonists (vismodegib, sonidegib) block SMO activity downstream of PTCH1 and restore HH pathway suppression. FDA approvals for vismodegib (2012) and sonidegib (2015) for laBCC/mBCC apply regardless of whether the underlying driver is PTCH1 loss or SMO mutation — clinical eligibility is based solely on disease extent (locally advanced or metastatic) and surgical/radiation suitability, not on molecular testing. Gorlin syndrome (germline PTCH1): same therapeutic approach but radiation therapy is relatively contraindicated (radiation-induced BCC within field). Cemiplimab FDA-approved post-HHI (2021). See BMA-SMO-BCC for full efficacy data (ERIVANCE, BOLT trials) — the PTCH1 and SMO BMA entries share identical therapeutic recommendations; the distinction is clinically relevant for resistance mechanism (secondary SMO mutation in PTCH1-driven BCC after HHI = acquired SMO mutation) and for Gorlin syndrome genetic counseling. | vismodegib 150 mg PO QD (voir BMA-SMO-BCC pour des détails complets du régime) sonidegib 200 mg PO QD avec des aliments cemiplimab 350 mg IV q3w (après l'HHI) Syndrome de Gorlin : surveillance multidisciplinaire (dermatologie, ophtalmologie, neurologie, génétique); vismodegib pour le CBC à charge élevée avec stratégie de rupture de toxicité |
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| Biomarqueur | État |
|---|---|
| SMO | Pas en KB — demander au clinicien de vérifier |
| BIO-SMO | BIO definition in KB; no ESCAT BMA entry — verify with clinician |
| ID | Nom | Priorité | Catégorie | Où commander | Besoin de |
|---|---|---|---|---|---|
| TEST-EXCISIONAL-SKIN-BIOPSY | Biopsie excisionnelle de la peau | Critique | histologie | — | toutes les pistes |
| TEST-PREGNANCY | Bêta-HCG | Critique | laboratoire | — | toutes les pistes |
| # | Propriétaire | Sujet | Décision |
|---|---|---|---|
| 1 | hématologue | Stage/taxe de la maladie | Qu'est-ce que la LDH actuelle? Marqueur de la charge tumorale et de la transformation. |
| 2 | clinical_pharmacist | Examen par des spécialistes | Régime de chimoimmunothérapie — interactions médicamenteuses, ajustement posologique, prémédication. |
| 3 | molecular_geneticist | Examen par des spécialistes | L'indication renvoie à un biomarqueur génomique réalisable — interprétation nécessaire de mutation/cible/actionnabilité. |
| Spécialiste | skill_id | Version | Dernier examen | Signatures | Domaine |
|---|---|---|---|---|---|
| Spécialiste en thérapie cellulaire (CAR-T) | cellular_therapy_specialist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | cellular_therapy |
| Pharmacien clinique | clinical_pharmacist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | clinical_pharmacy |
| Hématologue / oncohématologue | hematologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | hematology_oncology |
| Hématopathologiste (lymphome / leucémie / myélome) | hematopathologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | hématopathologie |
| Maladie infectieuse / hépatologie | infectious_disease_hepatology | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | infectious_diseases |
| Oncologue médical (chimiothérapeute à tumoir solide) | medical_oncologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | solid_oncology |
| Génétique moléculaire / oncologue moléculaire | molecular_geneticist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | molecular_oncology |
| Soins palliatifs | palliative_care | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | palliative_care |
| Pathologue (général) | pathologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | pathologie |
| Soins primaires / médecin de famille | primary_care | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | primary_care |
| Psycho-oncologue | psychologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | psychosocial |
| Oncologue radiologique | radiation_oncologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | radiation_oncology |
| Radiologue | radiologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | diagnostic_imaging |
| Travailleur social/gestionnaire de cas | social_worker_case_manager | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | psychosocial |
| Oncologue chirurgical | surgical_oncologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | surgical_oncology |
| Spécialiste des transplantations (BMT) | transplant_specialist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | cellular_therapy |
| NCT | Titre | Phase | État | Parrain | UA | Signaux | Éligibilité (extrait) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NCT05955924 | Nicotinamide Chemoprevention for Keratinocyte Carcinoma in Solid Organ Transplant Recipients - Pivotal Trial | PHASE3 | RECRUITING | Women's College Hospital | — | Pays unique | |
| NCT05896839 | Immunotherapy in Combination With Prednisone and Sirolimus for Kidney Transplant Recipients With Unresectable or Metastatic Skin Cancer | FASE1 / FASE2 | RECRUITING | Institut national du cancer (NCI) | — | Petit N (<50) Pays unique | |
| NCT03521830 | Nivolumab Alone or Plus Relatlimab or Ipilimumab for Patients With Locally-Advanced Unresectable or Metastatic Basal Cell Carcinoma | PHASE2 | RECRUITING | Sidney Kimmel Centre complet du cancer à Johns Hopkins | — | Endpoint de substitution uniquement Pays unique | |
| NCT06600165 | Microscopie de scannage au laser confocal intraopératoire avec utilisation de l'IA pour une excision chirurgicale optimisée du carcinome cellulaire basal | N/A | RECRUITING | LMU Klinikum | — | Pays unique | |
| NCT06623201 | Blue-Light Photodynamic Therapy and Sonidegib for Multiple Basal Cell Carcinomas | PHASE1 | RECRUITING | Nathalie Zeitouni | — | Phase 1 seulement Petit N (<50) Pays unique | |
| NCT07773688 | Two-photon Fluorescence Microscopy of Dermatologic Biopsies | NA | RECRUITING | Université de Rochester | — | Pays unique | |
| NCT07251413 | Cemiplimab Plus Imiquimod and Laser Therapy As Neoadjuvant Treatment In Cutaneous Basal Cell Carcinoma | FASE1 / FASE2 | RECRUITING | Instituto Oncológico Dr Rosell | — | Petit N (<50) Pays unique | |
| NCT05381597 | 5-Fluorouracil and Calcipotriene for Treatment of Low Grade Skin Cancer | FASE2 / FASE3 | RECRUITING | Boston University | — | Pays unique | |
| NCT05592626 | Une étude d'un récepteur sélectif de cellules T (TCR) ciblant, molécule bifonctionnelle antifusionnelle STAR0602 chez les participants ayant des tumeurs solides avancées | FASE1 / FASE2 | RECRUITING | Marengo Therapeutics, Inc. | — | Endpoint de substitution uniquement | |
| NCT07677124 | AI-Based Risk Classification and Histopathological Subtype Prediction of Basal Cell Carcinoma Using Dermoscopic Images | N/A | RECRUITING | Istanbul Training and Research Hospital | — | Pays unique |
Vérifier le statut de recrutement directement avec le site d'essai. Les données ctgov peuvent être inférieures au statut actuel du site UA.
| Option | Enregistrement UA | NSZU | Orientation des coûts | Voie d'accès |
|---|---|---|---|---|
| Plan type Vismodegib en monothérapie (CBC localement avancé / métastatique) (REG-VISMODEGIB-BCC) 1/1 component drug(s) not registered in Ukraine +1 | ✗ not registered | ‡ hors-papier | .-? — vérifier la voie | not recorded |
| Plan agressif Sonidegib en monothérapie (CBC localement avancé) (REG-SONIDEGIB-BCC) 1/1 component drug(s) not registered in Ukraine +1 | ✗ not registered | ‡ hors-papier | .-? — vérifier la voie | not recorded |
| Trial · NCT05955924 Nicotinamide Chemoprevention for Keratinocyte Carcinoma in Solid Organ Transplant Recipients - Pivotal Trial No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
| Trial · NCT05896839 Immunotherapy in Combination With Prednisone and Sirolimus for Kidney Transplant Recipients With Unresectable or Metastatic Skin Cancer No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
| Trial · NCT03521830 Nivolumab Alone or Plus Relatlimab or Ipilimumab for Patients With Locally-Advanced Unresectable or Metastatic Basal Cell Carcinoma No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
| Essai · NCT06600165 Microscopie de scannage au laser confocal intraopératoire avec utilisation de l'IA pour une excision chirurgicale optimisée du carcinome cellulaire basal No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
| Trial · NCT06623201 Blue-Light Photodynamic Therapy and Sonidegib for Multiple Basal Cell Carcinomas No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
| Trial · NCT07773688 Two-photon Fluorescence Microscopy of Dermatologic Biopsies No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
| Trial · NCT07251413 Cemiplimab Plus Imiquimod and Laser Therapy As Neoadjuvant Treatment In Cutaneous Basal Cell Carcinoma No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
| Trial · NCT05381597 5-Fluorouracil and Calcipotriene for Treatment of Low Grade Skin Cancer No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
| Essai · NCT05592626 Une étude d'un récepteur sélectif de cellules T (TCR) ciblant, molécule bifonctionnelle antifusionnelle STAR0602 chez les participants ayant des tumeurs solides avancées No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
| Trial · NCT07677124 AI-Based Risk Classification and Histopathological Subtype Prediction of Basal Cell Carcinoma Using Dermoscopic Images No UA site listed — international referral required | — inconnu | — inconnu | le paiement de l'auto-rémunération: .0/cours | Parrain d'essai |
Cost information is orientation. Verify with a specific pharmacy / foundation / trial site. Table assembled: 2026-10-18. Table assembly does not verify registration, NSZU coverage or prices. Check the currency of these data separately.