Onco Wiki / Bandera roja

Se confirma la variante patogénica de la línea germinal / patogénica probable en SDHB (succinato deshidrogenas...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDRF-SDHB-SPECIFIC-CARRIER
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-PHEOCHROMOCYTOMA
FuentesSRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-NET-2025

Origen de la bandera roja

DefiniciónVariante patogénica/patógena probable confirmada en la SDHB (subunidad compleja de la desidrogenasa sucinata B) — síndrome de paraganglioma tipo 4 (PGL4). La SDHb lleva el más alto riesgo de paragonglioma + feocromocitoma a lo largo de la vida entre las subunidades de SDHx (~30-50% por edad 60, ~50-70% de vida en algunos grupos) Y la tasa más alta de metástasis / malignos (~ 30-70 % de los eventos de la GPP incidentes metastasis, vs <10% en otras subuniones de SSHx). La distribución tumoral es predominantemente simpática abdominal + paragangliomas torácicos (peri- aórtico, órgano de Zuckerkandl) en lugar de la distribución parasimpática de la cabeza + cuello característica de SDHD / SDHC. Riesgo adicional: carcinoma de células renales deficitarios de SHD (~14% de vida, morfología a menudo agresiva tipo-2-papilar o oncocítica) y SDH-deficiente tumor estromal gastrointestinal. El inicio pediátrico está documentado — índice de eventos de GPPL antes de la edad 10 ocurren en ~10% o...
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_sdhb_specific_carrier",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "paraganglioma_pgl4_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Gene-specific paraganglioma syndrome 4 (PGL4) confirmed-carrier RF — CRITICAL severity. Fires on documented germline SDHB pathogenic / likely-pathogenic variant positivity in an asymptomatic individual. Distinct from the multi-gene RF-SDH-CONFIRMED-CARRIER which fires on the legacy `germline_sdhb_pathogenic_variant_confirmed` finding; this RF uses `germline_sdhb_specific_carrier` (or `paraganglioma_pgl4_ clinical_criteria_met`) to avoid double-firing under the new gene- stratified surveillance pathway. Engine routes to PreventionPlan: (a) IND-SDHB-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — whole-body MRI annually from age 6-10 (younger if family-specific proband younger); plasma free metanephrines + methoxytyramine (3-MT) q6-12mo; head + neck MRI q2-3y; abdominal MRI annually for sympathetic PGL + RCC + GIST; 68Ga-DOTATATE PET reserved for staging confirmed lesions (high SSTR2 expression in SDHx-PPGL); 18F-FDG PET as alternative functional modality (SDHB-PPGL high FDG-avidity reported); pre-operative alpha-blockade mandatory for any PPGL resection; cascade testing. (b) IND-SDHB-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — earlier baseline (age 5 in pediatric-onset kindreds) + q6mo biochemistry + fun...

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