El paciente tiene una variante patógena confirmada de la línea germinal FH (fumarato hidratasa) (Herede...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`RF-HLRCC-CONFIRMED-CARRIER`
Tipo	Señal de alerta
Situación	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-RCC`
Fuentes	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origen de la bandera roja

Definición	Patient has a confirmed germline FH (fumarate hydratase) pathogenic variant (Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer — HLRCC). HLRCC-RCC is aggressive (papillary type 2 / collecting-duct morphology) — surveillance starts in childhood + low-threshold for surgical resection. Confirmed-carrier RedFlag (§20 v0.2-B).
Dirección clínica	investigación
Categoría	otros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_fh_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevention-persona confirmada por el portador RedFlag para HLRCC. Severidad=crítica porque HLRCC-RCC es agresivo y puede metástasis de tumores pequeños — NO 'observar y esperar' a pequeñas masas renales como en RCC esporádica.

Utilizado por

Indicación

IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED - IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED
IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE

Señal de alerta

RF-HLRCC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Family pedigree suggestive of Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) syn...