Onco Wiki / Bandera roja

Confirmado biallélico germinal de las variantes patogénicas / probable patógenos en una reparación...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDRF-CMMRD-CONFIRMED-CARRIER
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-CRC DIS-GLIOMA-LOW-GRADE
FuentesSRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 SRC-TABORI-CMMRD-2017 SRC-WIMMER-CMMRD-2014

Origen de la bandera roja

DefiniciónConfirmed biallelic germline pathogenic / likely-pathogenic variants in a mismatch repair (MMR) gene — MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2 — defining Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD) syndrome. Rare (~1 in 1,000,000) but severely cancer-predisposing autosomal-recessive syndrome in pediatric and adolescent patients. Lifetime cancer risk approaches 100% by adolescence; first malignancy typically before age 18, often within first decade. Cancer spectrum: hematologic (non-Hodgkin lymphoma, leukemia — often before age 10), CNS (medulloblastoma, glioblastoma, supratentorial PNET — often age 5-15), gastrointestinal (early-onset CRC + small bowel adenoma — often age 10-25 with Lynch-like phenotype but more aggressive), others (sarcoma, Wilms, pediatric Cushing, NF1-like phenotype including café-au-lait macules). Café-au-lait spots in a young cancer patient should always prompt CMMRD consi...
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
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    {
      "finding": "germline_cmmrd_biallelic_mmr_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "cmmrd_clinical_criteria_met",
      "value": true
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    {
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    },
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    },
    {
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    },
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    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevención-persona RedFlag para CMMRD confirmada cohorte pediátrica portadora. Vigilancia por cuidado para CmmRD (C4CMMRD) consorcio 2014: RMN de cuerpo entero anualmente desde el diagnóstico; RM de cerebro q6mo a partir de la edad 2; colonoscopia q6o a partir del 6; endoscopia GI superior + cápsula de bowel pequeño anual a partir la edad 8; CBC + electroforesis proteica sérico + abdomen de EE.UU. q6 mo. Prueba de cascada de hermanos + confirmación del portador de la RMM parental. Inmunoterapia (anti-PD-1) eficaz en cánceres relacionados con la RMCM establecidos (Bouffet 2016, serie Larkin/CheckMate). STUB pendiente de firma de dos co-Lead por CHARTER §6.1 modo dev.

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