PIK3CA mutación activadora del hotspot (E542K, E545K, H1047R/L) en HR+/HER2-...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`RF-BREAST-PIK3CA-MUT-ACTIONABLE`
Tipo	Señal de alerta
Situación	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-BREAST`
Fuentes	`SRC-CAPITELLO291-TURNER-2023` `SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024` `SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-SOLAR1-ANDRE-2019`

Origen de la bandera roja

Definición	Los puntos de contacto de PIK3CA que activan la mutación (E542K, E545K, H1047R/L) en el cáncer de mama metastásico de HR+/HER2- se presentan en ~40% de los casos. Después de progresión en el endocrino ± CDK4/6i, alpelisib + fulvestrant (SOLAR-1 — mPFS 11,0 vs 5,7 mo) o capivasertib + Fulvestrent (CAPItello-291 — mPFS 7,3 vs 3,1 mo) son opciones dirigidas a 2L+.
Dirección clínica	intensificar
Categoría	high-risk-biology
Algoritmo de cambios	ALGO-BREAST-HR-POS-2L

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "pik3ca_mutation",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "pik3ca_status",
      "value": "mutated"
    },
    {
      "finding": "pik3ca_hotspot",
      "value": "positive"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Notas

Hiperglucemia + diarrea + clase de erupción en los efectos objetivo; Screening DM + plan de manejo glucémico requerido antes de la iniciación del alpelisib. Capivasertib tiene un perfil de hiperglucemie más favorable, pero erupciones similares + diraxia. Prueba en tejido tumoral O ctDNA plasmático en progresión (alto concordancia). Orden AKT1 + PTEN simultáneamente — la misma clase de fármacos responde a las tres alteraciones de la vía (cohorte CAPItello-291).

Utilizado por

Algoritmos

ALGO-BREAST-HR-POS-2L - ALGO-BREAST-HR-POS-2L

Capítulos del Manual

HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L - HR+/HER2- metastatic breast cancer: first-line reasoning

Preguntas del manual

HQ-BREAST-HR-POS-1L-002 - HQ-BREAST-HR-POS-1L-002

Señal de alerta

RF-BREAST-PIK3CA-COALT-INAVOLISIB-CANDIDATE - PIK3CA-mutante HR+/HER2- mama metastática con perfil de co-alteración (resistente a...