Onco Wiki / Bandera roja

Se confirma la variante patogénica de la línea germinal / patogénica probable en el gen BLM — Bloom syndrom...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDRF-BLM-CONFIRMED-CARRIER
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-BREAST DIS-CRC
FuentesSRC-CLEARY-BLM-2003 SRC-NCCN-COLON-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Origen de la bandera roja

DefiniciónConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the BLM gene — Bloom syndrome carrier status. Biallelic BLM inactivation causes Bloom syndrome (BS) — autosomal-recessive chromosomal- instability disorder with severe growth restriction, photosensitive facial erythema, immunodeficiency, and dramatically elevated risk of a broad spectrum of cancers (CRC, leukemia, lymphoma, breast, skin) with median age of cancer diagnosis ~25-30 years. Heterozygous (carrier) status — the focus of this RedFlag — confers a modest signal for colorectal cancer (RR ~1.5-2.0) and possibly breast cancer (RR ~1.5; evidence less consistent). The Ashkenazi Jewish founder variant c.2207_2212delinsTAGATTC (p.Tyr736LeufsTer5; also reported as p.Tyr736X / BLM-Ash) has population carrier frequency ~1% in Ashkenazi Jews, making BLM carrier testing routine on Ashkenazi preconception panels and population-rele...
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_blm_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

v0.3 vía portadora de penetrancia moderada de nicho onda-N de ondas — heterozigosidad BLM. Incendios en positividad patógena de variantes de germen documentada BLM en un individuo asintomático. Vías motoras a PrevenciónPlan recomendando: a) IND-BLM-CARRIER-SURVEILLANCE (estándar) - cribado CRC con colonoscopia q5y a partir de la edad 40 (o 10 años antes del diagnóstico familiar más temprano); conciencia de cáncer de mama + criba de población-cada en edad estándar; pruebas en cascada de familiares de primer grado; asesoramiento reproductivo para parejas que también son portadoras (riesgo del síndrome de Bloom biallélico para los hijos). b) IND-BLM-CARRIER-OBSERVATION (alternativa) — cribado de población-cadencia solamente (CRC q10y a partir de la edad de 45 años por USPSTF). Aconseja que se trata de una comparación de vigilancia suboptimal vs. ligeramente intensificada. Por CHARTER §11 enmarcamiento de la autonomía del paciente. Allelo fundador de Ashkenazi: c.2207_2212delinsTAGATTC (p. Tyr736X / BLM-Ash) es la variante patógena dominante en las poblaciones judías de Ash Kenazi (frecuencia portadora de población ~1% — aproximadamente 1 de 100). Inclusión rutinaria en los paneles de preconcepción Ashkenazi junto con las variantes fundadoras BRCA1/2. NCCN Genética / Familiar CRC de alto riesgo incluye BLM en CRC-gene...

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Fuentes