VHL germline pathogenic variant
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| ID | BIO-VHL-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | VHL germline патогенний варіант |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-NCCN-KIDNEY-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "VHL", "gene_hugo_id": "HGNC:12687", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
VHL germline — drives von Hippel-Lindau syndrome. Spectrum: clear-cell RCC (lifetime ~70%), CNS hemangioblastomas (cerebellar/spinal), retinal hemangioblastomas, pheochromocytoma, pancreatic NETs / cysts, endolymphatic-sac tumors, epididymal cystadenomas. Lifelong surveillance (annual abdominal MRI, ophthalmologic exam, plasma metanephrines). STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-VHL-CLASSIFICATION-PHENOTYPE- VHL phenotype classification (Type 1 / 2A / 2B / 2C)