Variante patógena de la línea germinal TP53
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-TP53-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | TP53 germline патогенний варіант |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TP53", "gene_hugo_id": "HGNC:11998", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
TP53 germenline — impulsa el síndrome de Li-Fraumeni (LFS). Penetrancia extremadamente alta: riesgo de cáncer de vida ~70% hombres / ~100% hembras. Espectro central: sarcoma, mama (premenopáusica), carcinoma adrenocortical, tumores cerebrales, leucemia. Evitar la radiación terapéutica cuando sea posible. STUB pendiente de firma de dos-Co-Lead.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE- TP53 + panel de riesgo de gérmenes compuestos CHEK2